Τί είναι το ΚΑΟ;

πού οφείλεται // πώς εμφανίζεται // πώς γίνεται η διάγνωση

Τι είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει μεταξύ 10.000 και 50.000 ανθρώπων στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια (ή αλλιώς κρίσεις) σοβαρού οιδήματος του δέρματος και των βλεννογόνων.[1] Η ηλικία στην οποία ξεκινούν οι κρίσεις ποικίλλει, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι βιώνουν την πρώτη τους στην παιδική ή εφηβική ηλικία.[2] Η συχνότητα των κρίσεων συνήθως αυξάνεται μετά την εφηβεία.

Οι κρίσεις επηρεάζουν συχνότερα το δέρμα (χέρια, πόδια, γεννητικά όργανα και γλουτοί), τα εσωτερικά όργανα του γαστρεντερικού και τον ανώτερο αεραγωγό (λάρυγγας, γλώσσα). Οι κρίσεις μπορεί να αφορούν μία περιοχή του σώματος κάθε φορά ή μπορεί να περιλαμβάνουν συνδυασμό περιοχών. Διαρκούν από 2 έως 4 ημέρες.

Το πρήξιμο του δέρματος μπορεί να προκαλέσει πόνο, δυσλειτουργία και παραμόρφωση, αν και γενικά δεν είναι επικίνδυνο και είναι προσωρινό. Παρ’ όλα αυτά, έχει τεράστιες επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή των ασθενών αναγκάζοντάς τους να αποσυρθούν από τις καθημερινές τους συνήθειες εξαιτίας της παραμόρφωσης, της δυσφορίας και του πόνου.

Μια κρίση στο γαστρεντερικό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ναυτίας, έμετου, διάρροιας και έντονου κοιλιακού άλγους. Η κρίση στον ανώτερο αεραγωγό μπορεί να προκαλέσει απόφραξη και να είναι απειλητική για τη ζωή.

Το οίδημα στο λάρυγγα, τη μύτη και τη γλώσσα είναι επικίνδυνο και απειλητικό για τη ζωή.

Οι μισοί περίπου από τους ασθενείς με ΚΑΟ θα παρουσιάσουν οίδημα στο λάρυγγα τουλάχιστον μια φορά στη διάρκεια της ζωής τους.

Βιβλιογραφία
[1]. Cicardi M, Zuraw B. Hereditary angioedema: Pathogenesis and diagnosis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; January 15, 2018; 
[2]. Cicardi M, Zuraw B. Hereditary angioedema: Epidemiology, clinical manifestations, exacerbating factors, and prognosis. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; November 20, 2017; 

Τύποι ΚΑΟ

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή η οποία περιλαμβάνει τρεις τύπους:

Τύπος I

Αφορά το 80-85% των περιπτώσεων.
Οι ασθενείς έχουν μειωμένα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης C1-INH

Τύπος II

Αφορά το 10-15% των περιπτώσεων.
Οι ασθενείς έχουν φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα της μη – λειτουργικής C1-INH

Τύπος III

Ο τρίτος τύπο είναι εξαιρετικά σπάνιος.
Τα επίπεδα της C1-INH είναι φυσιολογικά και εμφανίζεται κυρίως στις γυναίκες.

ΤΥΠΟΣ Ι

Αφορά το 80-85% των περιπτώσεων // Οι ασθενείς έχουν μειωμένα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης C1-INH

ΤΥΠΟΣ ΙΙ

Αφορά το 10-15% των περιπτώσεων // Οι ασθενείς έχουν φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα της μη – λειτουργικής C1-INH

ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ

Ο τρίτος τύπο είναι εξαιρετικά σπάνιος και δείχνει να επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες

Πού οφείλεται

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα είναι μια κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, η πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει το παιδί του είναι 50%.
Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Οι ασθενείς αυτοί μεταδίδουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους.

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα προκαλείται από την έλλειψη μιας ουσίας στο αίμα που λέγεται «αναστολέας του C1» (C1 inh).

Το ένζυμο αυτό, φυσιολογικά, ρυθμίζει τη λειτουργία ενός συστήματος πρωτεϊνών που συμμετέχουν στην άμυνα του οργανισμού.

Επίσης, έχει την ιδιότητα να παρεμβαίνει ρυθμιστικά και σε άλλα συστήματα.

Η έλλειψη του C1 inh προκαλεί την απελευθέρωση μια ουσίας που λέγεται «βραδυκινίνη», η οποία είναι υπεύθυνη για τα οιδήματα.

Πότε, πώς και σε ποιες συνθήκες εμφανίζεται;

Με δεδομένο ότι πρόκειται για μια κληρονομική νόσο, συνοδεύει τους πάσχοντες σε όλη τη ζωή τους. Τα πρώτα επεισόδια συνήθως συμβαίνουν με το μεγάλωμα του παιδιού και την αύξηση της φυσικής δραστηριότητας και έχουν την τάση να χειροτερεύουν στην εφηβεία.

Η πορεία και η ένταση της νόσου είναι πολύ διαφορετική, ακόμα και στον ίδιο ασθενή στην πορεία του χρόνου. Υπάρχουν ασθενείς που έχουν επεισόδια κάθε μήνα και ασθενείς που για χρόνια δεν αντιμετωπίζουν κανένα πρόβλημα!

Τα επεισόδια του ΚΑΟ συνήθως έρχονται ξαφνικά και χωρίς προειδοποίηση, αλλά μερικές φορές υπάρχουν κάποια προειδοποιητικά σημάδια. Τα σημάδια αυτά ονομάζονται «πρόδρομα συμπτώματα» και εμφανίζονται ώρες πριν το επεισόδιο. Ο ασθενής μπορεί να νιώθει κουρασμένος σαν να έχει γρίπη, μπορεί να έχει αναγούλα και γουργουρητά στο έντερο ή να εμφανίσει ένα αχνό κοκκίνισμα στο δέρμα χωρίς φαγούρα. Η αναγνώριση αυτών των πρόδρομων συμπτωμάτων είναι πολύ χρήσιμη, γιατί δίνει στον ασθενή τη δυνατότητα να ξεκινήσει έγκαιρα τα φάρμακα για την αντιμετώπιση της κρίσης.

Διάγνωση

πώς γίνεται η διάγνωση;

5-20 χρόνια

Η μέση χρονική διάρκεια από τη στιγμή της κλινικής έκφρασης μέχρι τη διάγνωση της νόσου ακόμα και στα πιο προηγμένα κράτη είναι 5-20 χρόνια.

Αλλεργιολόγος

Ο αλλεργιολόγος  θα μπορέσει να διαγνώσει τη νόσο, βασιζόμενος στο ιστορικό του ασθενούς (ατομικό και κληρονομικό) και σε ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις που περιλαμβάνουν τη μέτρηση του C 4 και του C1 inh (απαιτείται και ποσοτική και ποιοτική μέτρηση).

 

 

C1q

Η μέτρηση του C1q διαφοροποιεί την κληρονομική από την επίκτητη έλλειψη του C1inh.

Γονιδιακός έλεγχος

Σε εξειδικευμένα κέντρα είναι δυνατόν να γίνει και γονιδιακός έλεγχος δηλαδή, να προσδιοριστεί με ακρίβεια το ελαττωματικό γονίδιο που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.

 

 

Μήπως έχετε Κληρονομικό Αγγειοοίδημα?

κάντε τώρα το τεστ

Μήπως έχω Κληρονομικό Αγγειοοίδημα;

απάντησε σε 7 ερωτήσεις

ΕΡΩΤΗΣΗ NAI OXI
Έχετε επεισόδια πρηξίματος στα άκρα, στο πρόσωπο, στα γενετικά όργανα ή οπουδήποτε στο σώμα;
Παρουσιάζετε ανεξήγητες κρίσεις έντονου κοιλιακού πόνου;
Έχετε παρουσιάσει επεισόδιο με πρήξιμο στο λάρυγγα και συμπτώματα ασφυξίας χωρίς προφανή αιτία;
Υπάρχει άλλο μέλος στην οικογένειά σας με επεισόδια πρηξίματος ή κρίσεις κοιλιακού άλγους;
Τα αντιαλλεργικά φάρμακα και η κορτιζόνη δεν βοηθούν καθόλου τα πρηξίματά σας;
Στα επεισόδια αυτά έχετε διάχυτη φαγούρα στο σώμα;
Στα επεισόδια αυτά έχετε ρινική καταρροή ή κόκκινα μάτια;

Αν απαντήσατε ΝΑΙ σε 3 ή περισσότερες από τις πρώτες 5 ερωτήσεις και όχι στις 2 τελευταίες θα πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό σας ή να επισκεφτείτε έναν αλλεργιολόγο, για τη πιθανότητα να έχετε Κληρονομικό Αγγειοοίδημα.