Το ΚΑΟ στην Ελλάδα

Πριν από 120 χρόνια ο Δρ Wiliam Osler, μέσω της συστηματικής καταγραφής κατάφερε να περιγράψει με ακρίβεια τα κλινικά χαρακτηριστικά και τον τρόπο γενετικής μετάδοσης της νόσου. Αυτή η συστηματική καταγραφή είναι σημαντική προϋπόθεση για τη φροντίδα των ασθενών, αλλά και την ερευνητική προσπάθεια δημιουργίας καινοτόμων θεραπειών.

Τα τελευταία χρόνια γίνεται μια προσπάθεια ανεύρεσης, καταγραφής και προοπτικής παρακολούθησης των ασθενών με ΚΑΟ. Πρόκειται για μια πολυκεντρική προσπάθεια για την καταγραφή της ελληνικής πραγματικότητας. Μέχρι στιγμής έχουν καταγραφεί 159 ασθενείς με ΚΑΟ από 49 οικογένειες σε όλη την ελληνική επικράτεια. Τα συμπεράσματα από την ανάλυση των δεδομένων είναι:

• Η νόσος στην Ελλάδα δεν παρουσιάζει ιδιαίτερες διαφορές από τα αναφερόμενα στη διεθνή βιβλιογραφία, σε σχέση με τα δημογραφικά επιδημιολογικά στοιχεία, τα κλινικά χαρακτηριστικά της και τις εφαρμοζόμενες θεραπείες.
• Η νόσος στην Ελλάδα υποδιαγιγνώσκεται σταθερά και καθυστερημένα με προφανείς συνέπειες για τη θεραπεία των ασθενών, τη θνητότητα από την πάθηση και την επιδείνωση της ποιότητας ζωής τους.
• Η θέση της πρώτης προσβολής είναι στην πλειοψηφία το πεπτικό και η ηλικία έναρξης είναι ανεξάρτητη από τη μετέπειτα βαρύτητα της νόσου.
• Οίδημα στο λάρυγγα εμφανίζουν 2 στους 3 ασθενείς, ποσοστό μεγαλύτερο από το 50% της διεθνούς βιβλιογραφίας. Διασωλήνωση ή τραχειοτομία έχει υποστεί 1 στους 5 ασθενείς (18%) γεγονός που υποδεικνύει την ανάγκη ορθής και έγκαιρης θεραπείας των αγγειοοιδημάτων του λάρυγγα.
• Στην Ελλάδα αρκετοί ασθενείς δεν είναι επαρκώς ενημερωμένοι για τη νόσο και δεν έχουν φάρμακα για την αντιμετώπιση των σοβαρών κρίσεων με αποτέλεσμα να είναι σε σοβαρό κίνδυνο.
• Τα ανδρογόνα, ως μακροχρόνια θεραπεία είναι αποτελεσματικά, αλλά έχουν πολύ συχνές παρενέργειες που καθιστούν τη χορήγηση προβληματική.
• Οι θεραπευτικές επιλογές στο ΚΑΟ αυξήθηκαν σημαντικά στα τελευταία έτη, προσφέροντας τη δυνατότητα νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων και εξατομίκευσης της θεραπείας.